Par LAURAN NEERGAARD, rédactrice médicale AP

Les scientifiques découvrent pour la première fois les gènes de près de 100 000 Américains dans ce qui est considéré comme une base de données génomique unique et diversifiée, dans le cadre d’une quête visant à réduire les disparités en matière de santé et à mettre fin aux soins à l’emporte-pièce.

Les National Institutes of Health ont publié les données jeudi pour aider les chercheurs à commencer à comprendre comment les gènes, les environnements et les modes de vie des gens interagissent pour favoriser leur santé. Et la moitié des participants à l’étude sont issus de groupes raciaux et ethniques historiquement exclus de la recherche médicale.

Cette diversité “ajoutera un type de connaissances qui n’existe tout simplement pas”, a déclaré le Dr Josh Denny, qui dirige l’étude massive “All of Us” du NIH qui vise à terme à obtenir de telles données d’un million d’Américains.

Jusqu’à présent, plus de 90% des personnes participant aux grandes études mondiales sur le génome étaient d’origine européenne, un manque de diversité qui entrave le progrès scientifique, a-t-il déclaré.

Les chercheurs attendaient les informations génétiques pour étudier certaines des disparités de santé les plus déconcertantes.

Par exemple, les Afro-Américains ont un risque quatre fois plus élevé d’insuffisance rénale que leurs homologues blancs, “toutes choses étant égales par ailleurs”, a déclaré le Dr Akinlolu Ojo du centre médical de l’Université du Kansas.

“Nous serons pour la première fois en mesure de déterminer quels sont les facteurs génétiques sous-jacents” derrière cette différence, a-t-il déclaré.

“Ce n’est pas juste un instantané dans le temps”, a ajouté Ojo, disant qu’il espère enfin suivre comment les gènes et d’autres facteurs fonctionnent ensemble pour expliquer pourquoi certaines personnes survivent pendant des années avec des reins endommagés tandis que d’autres s’aggravent rapidement.

Les soins de santé d’aujourd’hui sont assez uniformes. La plupart des traitements sont basés sur ce qui a le mieux fonctionné pour la personne moyenne dans de courtes études de quelques centaines ou milliers de patients.

“All of Us” fait partie d’une poussée vers la médecine de précision, une façon de personnaliser les soins en fonction des combinaisons complexes de facteurs qui déterminent la santé, y compris vos gènes, vos habitudes et votre lieu de résidence ainsi que l’âge, le sexe et la situation socio-économique.

L’étude recrute des volontaires de tous les horizons – malades et en bonne santé – pour partager des échantillons d’ADN, des dossiers médicaux, un suivi de la condition physique et répondre aux questions de santé. Les chercheurs recueilleront également des informations environnementales sur les communautés des participants.

Alors que la pandémie a retardé l’inscription, le NIH a déclaré que plus de 474 000 personnes avaient accepté de participer jusqu’à présent et plus de 325 000 avaient fourni des échantillons de sang ou de salive aux chercheurs pour commencer à analyser.

La base de données qui a ouvert ses portes jeudi contient près de 100 000 séquences du génome entier des premiers volontaires, c’est-à-dire des informations sur tous leurs gènes plutôt que sur la pratique plus courante consistant à étudier un sous-ensemble.

Comme pour les autres programmes de génomique, l’équipe du NIH protège la vie privée des participants à l’étude en supprimant toutes les informations d’identification des données. Les scientifiques américains souhaitant utiliser la base de données pour leurs recherches doivent répondre à des exigences strictes.

Les participants peuvent demander à connaître les résultats de leurs propres tests génétiques. L’année dernière, le programme NIH a commencé à divulguer des informations ancestrales aux participants qui en ont fait la demande. Des plans sont en cours pour informer également les participants porteurs de certaines variantes génétiques bien connues qui causent des maladies héréditaires ou déclenchent des problèmes de médication.

Le département de la santé et des sciences de l’Associated Press reçoit le soutien du département d’éducation scientifique de l’Institut médical Howard Hughes. L’AP est seul responsable de tout le contenu.

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